Еднократна доза за спиране на прогресията на СМА
| Кратка характеристика на Zolgensma |
ZOLGENSMA е лекарствен продукт за генна терапия за лечение на:
- пациенти с 5q спинална мускулна атрофия (СМА) с биалелна мутация в гена SMN1 и клинична диагноза за СМА тип 1, или
- пациенти с 5q СМА с биалелна мутация в гена SMN1 и до 3 копия на гена SMN2.
Прилага се интавенозно като еднократна инфузия за около 1 час1,в
Ефикасността на ZOLGENSMA е оценена в завършено, отворено, с едно рамо, многоцентрово клинично изпитване фаза 3 STR1VE, на пациенти със СМА тип 1 (генетично потвърдена биалелна мутация на SMN1, 2 копия на гена SMN2 и възраст <6 месеца при появата на симптомите и лечението; N=22).1,2,a
а Един пациент е починал на 7,8-месечна възраст поради дихателна недостатъчност, която е приета за несвързана с лечението. Един пациент е оттеглил съгласието си на 11,9-месечна възраст; преди оттеглянето на съгласието този пациент е имал нужда от непрекъсната вентилация на 11,0 месеца. Един пациент е прекратил участието си на възраст 18,0 месеца, преди визитата в края на проучването на месец 18, поради нежелано събитие респираторен дистрес, което е прието за несвързано с лечението.²
б Събитие се определя като смърт или необходимост от постоянна асистирана вентилация, състояща се от ≥16 часа дихателна помощ на ден, в продължение на ≥14 дни при липса на обратимо остро заболяване, с изключение на периоперативна вентилация.2
в Има ограничен опит при пациенти на 2 и повече години или с телесно тегло над 13,5 kg. Безопасността и ефикасността на онасемноген абепарвовек при тези пациенти не са установени.1
Ранното лечение при СМА може да позволи постигането на двигателно развитие в съответствие с възрастта
След приложение на ZOLGENSMA® (onasemnogene abeparvovec) пациентите постигат двигателни ключови точки 3,4
SPR1NT е отворено, с едно рамо, клинично изпитване при предсимптомни пациенти със СМА, които имат 2 или 3 копия на SMN2. Всички пациенти са на възраст до 6 седмици и не са проявявали никакви признаци на СМА преди инфузията. Пациентите с 2 и 3 копия на SMN2 са оценявани съответно до 18-месечна и до 24-месечна възраст.5
a Показател N26 от подтеста за груба моторика по скалата на Bayley. На база MGRS, СЗО установява времеви диапазони за постигане на ключови точки от развитието (1%-99%): 3,8-9.2 месеца за седене без подкрепа.3,5
b Периодите за развитие, отговарящо на възрастта, се основават на проведеното от Световната здравна организация (СЗО) Мултицентрово изследване на референтни критерии за физическо развитие (MGRS) на здрави деца в условия, които не ограничават растежа.6
c Показател N40 от подтеста за груба моторика по скалата на Bayley. На база MGRS, СЗО установява времеви диапазони за постигане на ключови точки от развитието (1%-99%): 6,9-16,9 месеца за самостоятелно стоене.4,6
Референции:
1. Zolgensma КХП, ЕМА, 28.03.2025 г.. 2. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial Day, John W et al. The Lancet Neurology, Volume 20, Issue 4, 284 - 293. 3. Strauss, K.A., Farrar, M.A., Muntoni, F. et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med 28, 1381–1389 (2022). 4. Strauss, K.A., Farrar, M.A., Muntoni, F. et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med 28, 1390–1397 (2022). 5. Novartis Gene Therapies, Pre-Symptomatic Study of Intravenous Onasemnogene Abeparvovec-xioi in Spinal Muscular Atrophy (SMA) for Patients With Multiple Copies of SMN2 (SPR1NT), 2022-09-07, accessed 07-04-2025, https://clinicaltrials.gov/study/NCT03505099. 6. WHO Motor Development Study: windows of achievement for six gross motor development milestones. Acta Paediatr Suppl. 2006 Apr;450:86-95.
ZOL_SMA_BE&E_ИАЛ-15430-9.4.2025 г. FA- 11398903